კატის კნავილის სინდრომი
კატის კნავილის სინდრომი (Cri-Du-Chat Syndrome) ასევე ცნობილია როგორც კატის კნავილის ავადმყოფობა და
ლეჟენის სინდრომი .დელეცია მუტაციის ერთერთი ფორმაა და ქრომოსომის დაკარგვის პროცესია.კატის კნავილის სინდრომის შემთხვევაში ადამიანი კარგავს მე-5 ქრომოსომას.ეს დაავადება პირველად 1963 წელს ფრანგმა პედიატრმა ჟერომ ლეჟენმა აღწერა.ყოველი 50000-დან ერთი ახალშობილი ამ ანომალიით იბადება.
კატის კნავილის სინდრომით დაბადებული ბავშვებისთვის დამახასიათებელია სხეულის მცირე წონა(დაბადებული2.5 კგ),პატარა,მთვარის ფორმის თავი, თვალების ირიბი ჭრილი და სახის არაპროპორციული ნაკვთები.ხშირად ასეთ ბავშვებს თანდაყოლილი გულკის მანკი და შინაგანი ორგანოების განუვითარებლობა აღენიშნებათ.ხშირია სმენის, მეტყველობის და მხედველობის პრობლემები.ასეთ ბავშვებს ძალიან ვიწრო ხორხი აქვთ,ამიტომ მათი ტირილი კატის კნავილს წააგავს.აღწერილია შემთხვევა,როგორ ეძებდა ასეთი ტირილის გამო მთელ სამშობიაროში ექიმი კატას. ასაკის მატებასთან ერთად ხორხი ფართოვდება,ამიტომ ბავშვის ტირილი კატის კნავილს აღარ წააგავს. ასეთი ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია იმაზე,თუ რამდენად გამოხატულია დაავადების სიმპტომები,უმრავლესობა კი 10 წლის ასაკს ვერ აღწევს.
ინფორმაციის წყარო: მე-10 კლასის ბიოლოგია