არქივი

ჯულიანა ვეტმორი – გოგონა სახის გარეშე

288a7d2957fa
პოსტის დათვალიერება არაა რეკომენდებული სუსტი გული მქონე ადამიანებისთვის, ასევე ორსულებისთვისაც!

d70de2279fd8
ჯულიანა ვეტმორი 8 წლის გოგონაა, უიშვიათესი დაავადებით –Treacher Collins syndrome–ით დაიბადა
59bab6c38488

სანამ ბავშვი დაიბადება მშობლები ყოველთვის ფიქრობენ იმაზე თუ როგორი იქნება იგი, დედამისს უფრო დაემსგავსება თუ მამამისს, რომელი მშობლის ნაკვთი ექნება გამოყოლილი.
2003 წლის მარტში დაბადებულმა გოგონამ თავის მშობლებს ამ კითხვბზე პასუხი ვერ გასცა , რადგანაც ის “სახის გარეშე” გაჩნდა და მთელი მისი ცხოვრების განმავლობაში დაავადებასთან საბრძოლველად უამრავი ოპერაცია აქვს გაკეთებული. მას სახის ძვლების 30–40% აკლია. თებერვალში ჯულიანას გაუკეთდა ოპერაცია რომლის დროსაც ექიმებმა ლოყის მიდამოებში ცჰაუსვეს ძვალი, როგორც ხედავთოპერაციამ დიდი შედეგი ვერ გამოიღო, მაგრამ გოგონას თვალების გახელა უკვე აღარ უჭირს. მიუხედავად ამისა ჯულიანა მაინც კმაყოფილია.მისი დაავადება Treacher Collins syndrome-ს სახელითაა ცნობილი. ამ დაავადების სხვა შემთხვევებიც არსებობს მაგრამ ექიმების თქმით მათ ჯულიანასნაირი მძიმე პაციენტი ჯერ არ ჰყოლიათ. გოგონას მშობლებს მისი პლასტიკური ოპერაციები 3 მილიონ დოლარამდე დაუჯდათ და მიუხედავად ამისა ბავშვი ოპერაციებს კვლავ საჭიროებს.

24a09e04948e

დაავადებას ეს სახელი ინგლისელი ქირურგის, ედვარდ თრიჩერ კოლინზის შემდგომ დაერქვა. თრიჩერ კოლინზის სინდრომი სახის ნაკვთების თანდაყოლილი არეულობით ხასიათდება, როგორიცაა ლოყის ძვლების არქონა, ქვევით დახრილი თვალები, მცირე ზომის ქვედა ყბა, განუვითარებელი ქვედა ქუთუთოები და არასწორი ყურები(შესაძლებელია დაავადებულს ყურები საერთოდ არ განუვითარდეს)
მუტაციის მხოლოდ 40% შეიძლება იყოს გენეტიკური, დანარჩენი 60% სხვა ფაქტორებითაა გამოწვეული. თუ პირველი შვილი თრინჩერ კოლინზის სინდრომითაა დაავადებული 50%-ია იმის საშიშროება, რომ შემდეგსაც იგივე პრობლემა ექნება.

8a91f9c96aef

მსგავსი ამბები

Back to top button