გთავაზობთ 10 ყველაზე უფრო უცნაურ გენეტიკური მუტაციის ნაკრებს, რომელიც გვხდება ადამიანებში. სამწუხაროდ ამ დრომდე მეცნიერებმა ვერ ისწავლეს მათთან ბრძოლა, თუმცა საბედნიეროდ ეს დაავადებები ძალიან იშვიათია.
1. პროგერია.
ეს ავადმყოფობა ემართება 8 000 000 ბავშვიდან ერთს. ამ ავადმყოფობისათვის დამახასიათებელია კანისა და შინაგანი ორგანოების შეუქცევადი ცვლილებები, გამოწვეული ორგანიზმის ვადამდელი დაბერებით. საშუალო ხანგძლივობა ასეთი ადამიანების არის 13 წელი. ცნობილია მხოლოდ ერთი შემთხვევა, როცა პაციენტმა იცოცხლა 45 წელი. ეს ფაქტი დაფიქსირებული იქნა იაპონიაში.
2. იუნერი ტანას სინდრომი.
ადამიანები ასეთი იშვიათი დეფექტით მიდრეკილნი არიან სიარულისაკენ ოთხ ფეხზე, აქვთ პრიმიტიული მეტყველება და არასაკმარისი გონებრივი მოქმედება. სინდრომი აღმოჩენილი და გამოკვლეული იქნა ბიოლოგის- იუნერ ტანის მიერ, თურქეთის ერთერთ სოფელში ულასების ოჯახის გაცნობის შემდეგ. ამ უცნაური ოჯახის შესახებ გადაღებული იქნა დოკუმენტური ფილმიც ” ოჯახი , რომელიც დადის ოთხ ფეხზე”. თუმცა ზოგიერთი მეცნიერი ფიქრობს, რომ იუნერ ტანას სინდრომი არანაერად არაა დაკავშირებული გენების მუშაობასთან.
3. ჰიპერტრიხოზი.
შუა საუკუნეებში ასეთი გენეტიკური დეფექტით დაავადებულ ადამიანებს ეძახდნენ ადამიან მაიმუნს. ასეთი დაავადებისათვის დამახასიათებელია ჭარბი თმების არსებობა მთელს სხეულზე, მათ შორის სახესა და ყურებზეც. პირველი შემთხვევა ჰიპერტრიხოზის დაფიქსირებული იქნა მე-16 საუკუნეში.
4. ვერუციფორმული ეპიდერმოდისპლაზია.
ერთერთი იშვიათი გენური მოშლილობა. ამ ავადმყოფობის მატარებელ ადამიანებს ის ხდის მის ძალიან მგძნობიარეს ფართოდ გავრცელებული ვირუსის პაპილომის მიმართ. ასეთ ადამიანებში ინფექცია იწვევს მრავალ გამონაზარდებს კანზე, რომელიც ხეს მოგვაგონებს. დაავადების შესახებ ცნობილი გახდა 2007 წელს, როცა ინტერნეტში გაჩნდა ვიდეო 34 წლის ინდონეზიელი დედე კოსვაროს შესახებ. 2008 წელს მამაკაცმა გადაიტანა 6 კილოგრამი გამონაზარდების მოშორების მძიმე ოპერაცია, თავიდან , ხელებიდან და ფეხებიდან. ნაოპერაციებ ადგილებზე მოხდა ახალი კანის გადანერგვა. სამწუხაროდ რამდენიმე ხნის შემდეგ გამონაზარდები ისევ გაჩნდა.
5. მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი.
ამ დავადების მატარებლებში იმუნური სისტემა არ მოქმედებს. ავადმყოფობის შესახებ ალაპარაკდნენ ფილმის – ” ბიჭი პლასტიკურ ბუშტში” შემდეგ, რომელიც ეკრანზე გაჩნდა 1976 წელს. მასში მოთხრობილია ერთი ინვალიდი ბიჭის დევიდ ვეტერის ისტორიის შესახებ, რომელიც, რომელიც იძულებულია იცხოვროს პლასტიკურ ბუშტში, ვინაიდან ნებისმიერი კონტაქტი გარე სამყაროსთან ბავშვისათვის შეიძლება სასიკვდილო ყოფილიყო. ფილმში ყველაფერი მთავრდება ამაღელვებელი და ლამაზი ჰეფი-ენდით. რეალური დევიდ ვეტერი კი გარდაიცვალა 13 წლის ასაკში, ექიმების უშედეგო მცდელობის შემდეგ, გაემყარებინათ იმუნიტეტი.
6. ლიოშა-ნიხენის სინდრომი – შარდის მჟავის გაძლიერებული სინთეზი.
ამ დაავადების დროს სისხლში ხვდება, ძალიან ბევრი შარდის მჟავა. ეს იწვევს კენჭების გაჩენას თირკმელში და შარდის ბუშტში, აგრეთვე ართრიტს. ამასთან იცვლება ადამიანის ქცევებიც. ავადმყოფს ეწყება უეცარი ხელების კანკალი. ავადმყოფები ხშირად იჭამენ თითებს და ტუჩებს სისლდენის მისვლამდე, თავს ურტყამენ მყარ საგნებს. დაავადებები გვხდება მხოლოდ მამრობითი სქესის ბავშვებში.
7. ექსტროდაქტილია.
განვითარების შეფერხების ერთერთი ფორმა, რომლის დროსაც ან საერთოდ არ არის ან განუვითარებელია ძვლების თითები, ან ხელის მტევანი. გამოწვეულია მეშვიდე ქრომისომის მუშაობის დარრვევით. ხშირად დაავადების თანამგზავრი არის სმენის უქონლობა.
8. პროტეის სინდრომი
პროტეის სინდრომი იწვევს ძვლების და კანის საფარის სწრაფ და არაპროპორციულ ზრდას, რომელსაც იწვევს გენის მუტაცია. იმ გენის, რომელიც უზრუნველყოფს უჯრედების სწორ ზრდას. მისი მოქმედების დარღვევის გამო, ზოგიერთი უჯრედი უფრო სწრაფად იზრდება და იყოფა, ხოლო ზოგიერთი აგრძელებს ზრდას ნორმალურ ტემპში. ეს იწვევს ანომალურ გარეგნობას. დააავადება არ იჩენს თავს დაბადებისთანავე, არამედ წლინახევრის შემდეგ.
9. ტრიმეტილამინურია.
ტრიმეტილამინურია მიეკუთვნება ყველაზე იშვიათ დაავადებების რიცხვს. არ არსებობს მისი გავრცელების სტატისტიკური მონაცემებიც. ამ ავადმყოფობით დაავადებულ ადამიანებს ორგანიზმში უგროვდებათ ტრემიტილამინი. ეს ნივთიერება არის მკვეთრი არასასიამოვნო სუნის მქონე, რომელიც წააგავს დამპალი თევზის ან კვერცხის სუნს, ორგანიზმიდან გამოდის ოფლთან ერთად და ადამიანის ირგვლივ ქმნის საშინელ სუნს. რა თქმა უნდა ასეთი ადამიანები ერიადებიან ხალხთმრავალ ადგილებს და მიდრეკილი არიან დეპრესიისაკენ.
10. მარფანის სინდრომი.
ეს დააავადება ოციათასი ადამიანიდან ემართება ერთს. ამ დაავადების დროს დარღვეულია კანის შემაერთებელის განვითარება. ამ გენური დეფექტის მატარებლებს აქვთ არაპროპორციულად გრძელი დაბოლოებები და ჰიპერმობილური კიდურები. აგერთვე ავადმყოფებს შეენიშნება მხედველობითი სისტემის დარღვევა და ხერხემალის გამრუდება.
ღმერთი გფარავდეთ და გისურვებთ ჯანმრთელობას
