გასართობისაკითხავისასარგებლო

ვოლმანის დაავადება

პაციენტის ასაკი: 4 თვის
სქესი: მამრ.
წონა: 4,5 კგ
სიმპტომები: პირღებინება; მეტეორიზმი; ნუტრიციული პრობლემები;ჰეპატოსპლენომეგალია (ღვიძლისა და ელენთის ზომაში გადიდება);თრომბოციტოპენია(თრომბოციტების ნაკლებობა);ლეიკოპენია(ლეიკოციტების ნაკლებობა); ანემია; ჰიპერქოლესტეროლემია; ჰიპერტრიაცილგლიცეროლემია; თირკმელზედა ჯირკვლის ბილატერალური კალციფიკაცია; ტრანსამინაზებისა და ბილირუბინის მომატებული კონცენტრაცია ღვიძლში

დიაგნოზი: ვოლმანის დაავადება
დაავადება 1956 წელს აღწერა პირველად მოშე ვოლმანმა.

ის მიეკუთვნება დეპონირების(დაგროვების) ლიზოსომურ დაავადებებს(LSD) და გამოწვეულია ლიზოსომის მჟავე ლიპაზის(LAL) დეფიციტით. ლიზოსომა მჟავე ჰიდროლიზური კომპარტმენტია, სადაც მიმდინარეობს რეცეპტორ-ლიგანდის კომპლექსის დისოციაცია, მაკრომოლეკულების ინტრაცელულური(უჯრედშიდა) დაშლა და ქოლესტეროლის მეტაბოლიზმი.

ლიზოსომის ფერმენტები აქტიურია pH=4,5-5 -ის დროს. ასეთი მჟავა გარემოს შენარჩუნება უზრუნველყოფილია მემბრანული პროტონული ტუმბოს (V0-V1-ATP-აზა ან V-ტუმბო) მიერ.

ზოგადად ენზიმოპათიები(აქ: ფერმენტის აუტოსომურ-რეცესიული დეფიციტი) აისახება სუბსტრატის დაგროვებასა და პროდუქტის დეფიციტში. ლიზოსომის მჟავე ლიპაზის დეფიციტი იწვევს ტრიგლიცერიდებისა და ქოლესტეროლის ესტერების დაგროვებას ორგანიზმში.

გენეტიკა: დაავადება აუტოსომურ-რეცესიულია, შესაბამისად ის თაობებში ჰორიზონტალური გადაცემით ხასიათდება; ასიმპტომურ მშობლებს 25%-იანი ალბათობით შეეძინებათ დაავადებული ბავშვი; მშობლები ძირითადად ასიმპტომური მატარებლები არიან; დაავადებული მშობლებისგან მუტანტური ალელი თანაბარი ალბათობით გადაეცემა გოგონებსა და ვაჟებს; ახალი(სპორადული) მუტაციები იშვიათია.

კლინიკური სიმპტომები: ნუტრიციული პრობლემები, პირღებინება; დიარეა; მეტეორიზმი; ჰეპატოსპლენომეგალია; კახექსია; ზრდაში ჩამორჩენა; კანისა და სკლერების სიყვითლე; რკინადეფიციტური ანემია; სტეატორეა(ლიპიდების გამოყოფა ფეკალურ მასებთან ერთად მოუნელებელი სახით); თირკმელზედა ჯირკვლების კალციფიკაცია.

დიაგნოსტიკა: საგვარტომო ნუსხის  ან ბიოქიმიური ანალიზი ფერმენტის არსებობა/არარსებობის დასადგენად ორგანიზმში; გენის მოლეკულური გამოკვლევა; პრენატალური დიაგნოსტიკა – ამნიოცენტეზისა და ქორიონული ხაოს ანალიზით(CVS);


თერაპია: ინტრავენური გადასხმები; ანტიბიოტიკოთერაპია( ინფექციების საწინააღმდეგოდ); სტეროიდების ჩამნაცვლებლების ადმინისტრაცია; ჰემოპოეზური ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია; სინთეზური ფერმენტის(LAL) მიწოდება.

სტატისტიკა: 350,000 ახალშობილიდან 1 დაავადებულია ვოლმანის დაავადებით.

ის ქვეყნები, სადაც დაშვებულია ახლონათესაური ქორწინება, დგას ძირითადად პრობლემის წინაშე. ირანულ-იუდაურ პოპულაციებში გამოვლენილია მუტანტური LAL(LIPA) გენის ალელების მაღალი სიხშირე.

loading...
თეგები
Close
Close