“ზოგი ჭირი მარგებელიაო”. ყველა მუტაცია არ არის საზიანო. ზოგჯერ ის ჩვენ გარკვეულ უპირატესობას გვანიჭებს სხვა ადამიანებთან შედარებით ან საერთოდ არ ვლინდება ფენოტიპურად და ეფექტის თვალსაზრისით ნეიტრალურია. თუმცა გარკვეულ შემთხვევებში მუტაცია არის ლეტალური დაავადების გამომწვევი, ზოგჯერ კი განსაზღვრავს მხოლოდ წინასწარგანწყობას დაავადების მიმართ.
ა)ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა, რომელსაც იწვევს წერტილოვანი მუტაცია ბეტა-გლობინის გენში, რის შედეგადაც მე-6 პოზიციაზე შესაბამის ცილაში გლუტამინმჟავა ჩანაცვლდება ვალინით. მუტანტური ცილა ჰემოგლობინი ახალ ნიშან-თვისებას იძენს, ეს არის ფიბრილების(აგრეგატების) წარმოქმნის უნარი. ფორმაშეცვლილი, დეფორმაბელობადაქვეითებული ერითროციტები იჭედება წვრილ სისხლძარღვებში და იწვევს მრავალი ორგანოს ანოქსიურ დაზიანებას. თუმცა ჰეტერიზიგიტები(Aa), რომლებიც კლინიკურად ჯანმრთელები არიან, გამოირჩევიან რეზისტენტობით მალარიისადმი. მალარია არის ინვაზიური დაავადება, გამოწვეული ერთუჯრედიანი მალარიის პლაზმოდიუმით (Plasmodium vivax, Pl.ovale,Pl.malariae,Pl.falciparum). პლაზმოდიუმი გაივლის ეგზო- და ენდოერითროციტული განვითარების სტადიებს. ის ვერ ასწრებს გამრავლებას Aa ჰეტეროზიგოტების ერითროციტებში, რადგანაც ისინი იშლება. aa ჰომოზიგოტები გამოირჩევიან რეზისტენტობით, თუმცა მათ აქვთ ფატალური დაავადება. AA ჰომოზიგოტების სისხლის წითელი უჯრედები კი შესანიშნავი გარემოა მალარიის პლაზმოდიუმის გასამრავლებლად. რეცესიული ალელი მაღალი სიხშირითაა გვხვდება აფრიკაში, რაც მალარიის ეპიდემიოლოგიას უკავშირდება.
ბ)შიდსის ვირუსი(HIV) არის ორი სახის: T-ტროპული და M-ტროპული. პირველი აინფიცირებს T-ლიმფოციტებს, ხოლო მეორე – შერჩევითად მონოციტებსა და მაკროფაგებს. T-ლიმფოციტში შეღწევის მიზნით აივ იყენებს რიგ მარკერებს, მათ შორისაა ცილა-რეცეპტორი CCR5. მუტაცია CCR5 გენში იწვევს რეცეპტორის არარსებობას, შედეგად შიდსის ვირუსი ვერ აღწევს სამიზნე უჯრედში. ანუ ΔCCR5 ალელის არსებობა გენოტიპში განსაზღვრავს აივ-რეზისტენტობას.
გ)Ric გენი – რეზისტენტობა Rickettsia tsatsugamushi-ს მიმართ.
დ)Lsh გენი – რეზისტენტობა ვისცერული(შინაგანი) ლეიშმანიოზის გამომწვევის მიმართ – Leishmania donovani. ლეიშმანია არის კანისა და სისხლის პარაზიტი. ვისცერული ლეიშმანიოზი იწვევს სისხლის ფორმულიც ცვლილებას (თრომბიციტოპენია, ანემია, ლეიკოპენია). აგრეთვე, სპლენომეგალის, სისხლდენებისადმი და მეორადი ინფექციებისადმი მიდრეკილებას.
ე)კისტური ფიბროზის შემთხვევაში პაციენტებს უვითარდებათ რეზისტენტობა ტუბერკულოზისა და ქოლერის მიმართ(ბაქტერიული ინფექციები). მუკოვისციდოზი მიეკუთვნება მონოგენურ დარღვევებს, რომელსაც იწვევს მუტაცია სატრანსპორტო ცილის მაკოდირებელ – CFTR გენში მუტაცია, რომელიც ლოკალიზებულია მე-7 ქრომოსომაზე. ნატრიუმისა და ქლორის ელექტროლიტური ბალანსის რღვევა იწვევს წყლის რეტენციას(შეკავებას) უჯრედებში, რის გამოც საჭმლის მომნელებელ,გენიტალურ და რესპირატორულ ტრაქტში გამოიყოფა სქელი ლორწო (mucus viscidum). კისტური ფიბროზი ჩრდილოეთ ევროპულ პოპულაციებშია განსაკუთრებით გავრცელებული.
ვ)ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს HbC ჰემოგლობინოპათიის გამომწვევი მუტაციის მტარებლობა იწვევს ჰემოლიზური ანემიის ზომიერი ნიშნების გამოვლინებას. HbS/HbC (HbSC) ფენოტიპი უფრო მსუბუქი სიმპტომებით გამოიხატება. HbS – ბეტა-გლობინი – Glu6Val; HbC – ბეტა-გლობინი – Glu6Lys. HbC ჰემოგლობინი ოქსი-კონფორმაციაში იძენს კრისტალიზაციის უნარს და იწვევს ჰემოლიზს.
ზ)ბეტა-თალასემიის დროს ალფა-გლობინის დელეციის მტარებლობა, აგრეთვე, ამსუბუქებს დაავადების სიმპტომატიკას.
